Zwangerschap
Screening op down-, edwards- en patausyndroom
De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere waarbij onderzocht wordt of er aanwijzingen zijn dat zij zwanger is van een kind met down- edwards of patau syndroom.
Mensen met Down syndroom hebben een verstandelijke beperking. Zij hebben daarnaast vaker lichamelijke gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Bij de een is het ernstiger dan bij een ander, dit is van tevoren niet te voorspellen.
Kinderen met Edwards- of Patau syndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte, deze syndromen komen nog minder voor dan downsyndroom. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. Zij worden zelden ouder dan een jaar.
De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden, dit noemen we de nevenbevindingen. U kiest zelf of u deze wilt weten. Toch onderzoekt de NIPT niet alle afwijkingen, je krijgt met het onderzoek geen garantie voor een gezond kind
De uitslag kan geruststelling geven over Down- Edwards of Pataut syndroom. De uitslag kan ook leiden tot moeilijke keuzes. Bij een ongunstige uitslag kan er gekozen worden voor vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek/ PND) om zekerheid te krijgen over de uitslag van het onderzoek.
Bij het maken van deze keuze krijgen jullie hulp d.m.v. een gesprek in het UMCG.
Screening op lichamelijke bijzonderheden, de 13 wekenecho en 20 wekenecho.
Tijdens de zwangerschap kan je met de 13 weken echo en 20 weken echo laten onderzoeken of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft. Er wordt gekeken naar het hoofd, de rug, de hersenen, het hart en andere organen. Daarnaast wordt de locatie van de placenta bekeken en de groei gemeten.
Bij de 13 weken echo zijn bepaalde afwijkingen nog niet goed zichtbaar vanwege de grootte van het kindje, waarvoor vervolgens ook de 20 wekenecho uitgevoerd zal worden.
Uiteraard kan er ook gekozen worden om alleen de 20 wekenecho te doen of geen van beide echo’s.
Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de echo’s kan dan geruststellend zijn. Maar de uitslag kan ook ongerust maken en voor moeilijke keuzes zorgen. Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo, van tevoren is dat niet altijd meteen duidelijk. Ook sporen de echo’s niet alle afwijkingen op, jullie zijn dan onterecht gerustgesteld. Jullie bepalen zelf of jullie de onderzoeken willen en of er bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek gedaan wordt.
Meer informatie over de NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho is de vinden op www.pns.nl
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als er een verhoogde kans bestaat op een kind met een aangeboren afwijking. Dit is op grond van de voorgeschiedenis of omdat er bij de 13 wekenecho of de 20 wekenecho een vermoeden is op een aangeboren afwijking. Er zijn drie soorten prenatale diagnostiek: uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO), de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.