Zwangerschap

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Er kan onderzocht (gescreend) worden hoe groot de kans is dat jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwards- of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. Er kan gekozen worden uit twee verschillende testen:

De Combinatietest

Dit is een bloedtest bij de zwangere en een nekplooimeting bij het kind met een echo.

De NIPT

De NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedtest bij de zwangere. Kijk voor meer informatie op www.meerovernipt.nl.
De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt vaker dan de combinatietest (dat wil zeggen dat er minder zwangeren onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek).
Na het gesprek kiezen jullie of jullie gebruik willen maken van de screening. Deelname aan de screening is vrijwillig. De kosten voor de screening zijn € 168 voor de combinatietest (bij eenling), of € 175 voor de NIPT.
De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Bij een ongunstige uitslag kan er gekozen worden voor vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek/ PND) om zekerheid te krijgen. Bij het maken van deze keuze krijgen jullie hulp d.m.v. een gesprek in het UMCG. De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes.
Ook hierbij krijgen jullie hulp d.m.v. een gesprek in het UMCG.

Screening op lichamelijke bijzonderheden, de 20 wekenecho

Tijdens de zwangerschap kan je met de 20 wekenecho laten onderzoeken of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft. Met de 20 wekenecho wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind.
Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 20 wekenecho kan dan geruststellend zijn. Maar de uitslag kan ook ongerust maken en voor moeilijke keuzes zorgen. Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk. Ook spoort de 20 wekenecho niet alle afwijkingen op. Jullie zijn dan onterecht gerustgesteld. Jullie bepalen zelf of jullie de onderzoeken willen en of er bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek gedaan wordt.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als er een verhoogde kans bestaat op een kind met een aangeboren afwijking op grond van: de voorgeschiedenis, na prenatale screening of omdat er een vermoeden is op een aangeboren afwijking bij de 20 wekenecho. Er zijn drie soorten prenatale diagnostiek: uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO), de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.